- Hemofilia - uma doença rara, mas o sinal de doença
- Sinais
A coagulação sanguínea
Coagulação - este sistema enzimático através do qual a transformação gradual do fibrinogénio dissolvido no plasma sanguíneo para a formação de fibrina insolúvel e as suas Bases coágulos nos vasos sanguíneos, o sangramento pára. Na conversão do fibrinogénio solúvel em fibrina insolúvel que envolve vários factores (primeira fase de coagulação do sangue - formação de tromboplastina segunda - trombina terceiro - fibrina). Quando a falha de um factor é uma perturbação da coagulação do sangue.

O que é hemofilia
A hemofilia - uma doença hereditária relacionados com a violação da primeira fase de coagulação do sangue (formação de tromboplastina), causada por deficiência de globulina anti-hemofílico (factor VIII) ou o componente tromboplastina do plasma (factor IX) e manifesta-se por hemorragia frequente e prolongada. A doença é causada por uma mutação do gene responsável pela biossíntese do factor anti-hemofílico.
A doença é causada por uma deficiência de factor VIII é chamado a hemofilia A e a deficiência do factor IX - A hemofilia B ou a doença de Natal.
A hemofilia é herdado do avô para neto através de sua mãe, aparentemente saudável para as gerações. A maioria hemofilia ocorre escondido, e às vezes é difícil traçar uma tal transferência. Ill é restrito aos machos. Esta é uma doença muito rara: a incidência de hemofilia A é de 1 em cada 10.000 nascimentos do sexo masculino, com hemofilia B - ½ 100.000.

Os sintomas de hemofilia
Os sintomas de hemofilia A e B não diferem uns dos outros. O principal sintoma de hemofilia está sangrando. Hemorragia grave ocorre periodicamente, normalmente depois de uma ou duas horas após a lesão, por vezes muito pequena. Em alguns pacientes, sangramento associado com as estações.
Sangramento externo pode ocorrer com pequenos cortes, quando o corte ou remoção de dentes, após a cirurgia. O sangramento interno pode começar a partir de ferimentos leves.
Os primeiros sintomas começam no nascimento, quando a transection cordão umbilical. No primeiro ano de vida é mais frequentemente sangramento das mucosas do nariz e da boca, 2-3 anos sangramento manifestada por hemorragias nas articulações e tecidos moles nos 7-9 anos join sangramento da gengiva durante a dentição e sangramento de órgãos internos. Pacientes miúdos períodos de remissão (estado sem exacerbação da doença) é mais curta que a dos adultos.
A hemofilia pode ocorrer como forma latente (assintomático), leve, moderada ou grave. A gravidade da doença depende do grau de deficiência de factores VIII e IX.

Complicações da Hemofilia
Em hemofilia complicações leves e graves são raros. Hemofilia grave complicada por extenso hematoma (acúmulo de sangue em uma determinada área devido à ruptura dos vasos sanguíneos), hemorragia intracraniana, disfunção das articulações após hemorragia neles. Há também são hemorragias a partir de órgãos internos, hemorragia gastrointestinal e muitas vezes mais do rim.

O diagnóstico de hemofilia
Para o diagnóstico são importantes casos de meninos doença na família. Típico é também um sinal de hemofilia. O diagnóstico final foi confirmado por testes laboratoriais de coagulação do sangue (coagulação) e determinação quantitativa de fatores de coagulação sanguínea VIII e IX. Tal pesquisa é particularmente importante no estudo antes de qualquer operação.

O tratamento da hemofilia
Tratamento de Hemofilia realizada em centros especializados de hematologia. Quando o sangramento drogas intravenosas concentrados do factor de coagulação (na ausência de dados sobre o tipo de tratamento de hemofilia é efectuada tal como no hemofilia A). Se estas drogas não estão disponíveis, o doente é administrado um plasma fresco congelado ou fresco. Às vezes hemostasia só é conseguida por ligação de vasos sanguíneos, ou com um bioadesivos especiais.
Atualmente lá preparações que contenham os fatores de coagulação, não são feitos de sangue humano, e as células geneticamente modificadas a partir da biomassa (por exemplo, bactérias). Isto é os produtos mais eficazes e seguros, uma vez que eliminam a infecção virai de entrar no paciente por meio de um dador de sangue.
Todos os produtos derivados do sangue são caros, e eles exigem constante, é claro que, sem o apoio do governo tais pacientes simplesmente não sobrevivem. Por isso, nos países civilizados têm programas nacionais para apoiar pacientes com hemofilia.
Galina Romanenko