O surgimento do problema

Distúrbios metabólicos podem ter causas diferentes e que se manifesta de modos diferentes. A desordem metabólica mais conhecido - é a obesidade, que por sua vez pode causar uma variedade de doenças. Mas existem outras desordens metabólicas, menos bem conhecidos, os quais têm ambos adquiridos e hereditários.

O que é metabolismo

Metabolismo e energia ou metabolismo - um conjunto de processos de transformação de matéria e energia que ocorrem nos organismos vivos e do intercâmbio de matéria e energia entre o organismo eo meio ambiente. Esta é uma característica fundamental da matéria viva, que distingue vivo do não-vivo. No processo de metabolismo no material do corpo recebido pelas alterações bioquímicas são transformados em substâncias próprias dos tecidos do corpo humano e de produtos dele derivados. Quando essas reações químicas é liberada e absorvida energia. Metabolismo é o processo de atualização dos órgãos e tecidos-alvo e manter um ambiente interno constante. Trata-se de muitos sistemas enzimáticos (enzimas - substâncias que são muitas vezes a velocidade todos os processos bioquímicos), ele fornece uma operação sofisticada de regulação neuro-hormonal em diferentes níveis.

Distúrbios metabólicos pode ter diferentes causas:

• hereditária, doença metabólica geneticamente determinada (fenilcetonúria, albinismo, doença Gierke, etc.);
• distúrbios do sistema endócrino: inibição da tiróide, pituitária, glândulas supra-renais, gónadas retarda o metabolismo; aumento da função destas glândulas - a activação de processos metabólicos;
• desordens do sistema nervoso central, tais como distúrbios do hipotálamo do cérebro é interrompido o funcionamento de todas as glândulas endócrinas;
• falta de vitaminas, os quais fazem parte de enzimas;
• falta de micro e macro, que são participantes ativos em todos os processos bioquímicos;
• transtornos alimentares sob a forma de jejum, dietas extremas constantes, fornecimento indiscriminado rações secas; falta de nutrientes essenciais: proteína (tecido não atualizado), carboidratos (sem energia para o metabolismo), gordura (também mover metabolismo);
• transtornos alimentares sob a forma de excessos - o corpo não pode lidar com uma grande quantidade de alimentos e metabolismo Melhora o metabolismo e perder peso sem fazer dieta   abrandar;
• Neuropsychiatric altas cargas e stress;
• falta de sono;
• um estilo de vida sedentário.

Todos estes factores conduzem ao facto de que a velocidade é perturbado processos metabólicos no organismo acumula grandes quantidades de produtos metabólicos que envenenam o corpo. Alguns processos bioquímicos podem ser quebrados de modo a que o fim de seus produtos vai ser significativamente diferente dos produtos metabólicos normais.

Como é distúrbios metabólicos

Doenças metabólicas adquiridas são mais frequentemente associados com perturbações da função nervoso e endócrino, como muitos processos metabólicos são controladas por hormônios. Distúrbios metabólicos que provocam doenças tais como a obesidade, a diabetes Diabetes - ameaçando e doença incurável Hipotireoidismo, hipertireoidismo Hipertireoidismo: aumento da secreção do hormônio da tireóide   e mais.

A causa de desordens metabólicas adquiridas são mais frequentemente na nutrição de errado em que uma pessoa não receba todos os nutrientes ou recebê-los em abundância. Como resultado, existe uma espécie de uma desordem metabólica, o que faz com que um grupo inteiro de doenças. Por exemplo, com uma deficiência de gorduras essenciais (gorduras seja de origem vegetal e a gordura nos peixes) são desaceleradas processos metabólicos, e um excesso de gorduras animais refractários nos vasos sanguíneos formados de placas ateroscleróticas, as quais, em seguida, causam graves doenças do sistema cardiovascular. Gorduras refractários também causar ganho de peso, que é a obesidade, o que agrava ainda mais a evolução da doença cardiovascular e é um factor de predisposição para o desenvolvimento de outra doenças metabólicas - diabetes.

O metabolismo pode ser reduzida com uma diminuição na função tiróide A glândula tireóide - é responsável por seus hormônios Isso conduz à obesidade e demência. Função da tiróide aumentou também leva à ruptura do metabolismo - a sua aceleração, resultando em sofrimento o trabalho de todos os órgãos e sistemas.

As doenças metabólicas hereditárias

Há um número de doenças metabólicas congénitas, que muitas vezes são transmitidas de geração em geração. Um exemplo de uma tal doença pode ser fenilcetonúria.

Fenilcetonúria - uma doença hereditária que se manifesta retardo mental devido a distúrbios metabólicos. A razão para esta desordem metabólica é a falta de enzima fenilalanina hidroxilase no corpo que você deseja converter o aminoácido fenilalanina vital para o aminoácido tirosina humana. Como resultado, fenilalanina acumula-se no tecido do corpo e dano cerebral. Estes distúrbios metabólicos pode ajustar a potência de nascimento (mistura de aminoácidos sem especial fenilalanina). Se isso não acontecer e uma criança fica refeições regulares, danos cerebrais torna-se irreversível.

Metabolismo - é muito complexo e ainda não totalmente aprendeu o processo.

Tipos de desordens metabólicas hereditárias

Até o momento, existem centenas de doenças genéticas metabólicas Metabolismo: A base da vida de todos os seres vivos E os cientistas sugerem que abrirá uma nova doença deste tipo. Resumidamente, conte apenas, e alguns - os distúrbios metabólicos mais comuns e importantes.

Doenças de depósito lisossômico. Os lisossomos - um espaço no interior das células, onde os resíduos metabólicos clivada. A deficiência de várias enzimas dentro dos lisossomas pode resultar na acumulação de substâncias tóxicas, causando as seguintes alterações metabólicas:

• Síndrome de Hurler (estrutura óssea anormal e atraso de desenvolvimento);
• Niemann - Pick (uma criança doente, um aumento do fígado, danos nos nervos, dificuldade de alimentação);
• Doença de Tay-Sachs (fraqueza progressiva em crianças em torno da idade de um mês, severos danos nervosos, esses pacientes costumam sobreviver apenas até 4-5 anos);
• A doença de Gaucher (dor óssea, aumento do fígado, baixa contagem de plaquetas, e muitas vezes os sintomas são leves, podem estar presentes em crianças e adultos);
• A doença de Fabry (dores nos membros em crianças, coração e doença renal, acidente vascular cerebral - em adultos, é uma violação é encontrada somente nos homens);
• Doença de Krabbe (retardo danos nos nervos progressiva, o crescimento em crianças, a doença às vezes ocorre em adultos).

Galactosemia - uma desordem em que é impossível a clivagem normal de um dos açúcares - galactose. Recém-nascido sintomas como icterícia, vômitos e aumento do fígado depois de alimentar o leite materno ou fórmula regular.

Xarope de bordo doença da urina. Esta doença é também chamada de doença do odor da urina do xarope de bordo. Deficiência de enzima leva BCKD-quinase a uma acumulação de aminoácidos no corpo. O resultado é um dano do nervo, há um sintoma característico - o cheiro da urina com xarope de bordo.

Fenilcetonúria. Devido à deficiência de os níveis de enzima no sangue, torna-se fenilalalina perigosamente elevada. Se a doença não é tratada no tempo, que poderia ser o resultado do retardo mental Retardo mental - se a mente é subdesenvolvido .

Doenças mitocondriais. Mau funcionamento provoca danos ao mitocôndrias das células musculares.

Ataxia de Friedreich. Os problemas associados com a proteína frataxina causa danos ao tecido nervoso e doenças cardíacas muitas vezes. Na primeira ou na segunda década de vida (por vezes - mais tarde) em pacientes com esta desordem têm problemas com o andar e outros sintomas.

Desordem Peroxisome. Peroxissomos - parece que uma pequena cavidade dentro dos lisossomos das células preenchidas com enzimas. O mau funcionamento das enzimas em peroxissomas podem conduzir à acumulação de produtos tóxicos do metabolismo. Por peroxisome violações incluem:

• Síndrome de Zellweger (características faciais anormais, aumento do fígado, danos no tecido nervoso em crianças);
• Adrenoleucodistrofia (sintomas de dano do nervo pode ocorrer em crianças ou em pessoas com mais de 20 anos).

Distúrbios metabólicos metais. O nível de metal no sangue é controlado por proteínas especiais. Em congénitas metais perturbações metabólicas mau funcionamento destas proteínas leva à acumulação de metais no corpo. A violação deste tipo são:

• A doença de Wilson - Konovalov (acumulação de cobre no fígado, cérebro e outros órgãos);
• A hemocromatose (intestinos absorver quantidades excessivas de ferro, que se acumula no fígado, pâncreas Diabetes e pâncreas - as coisas que você precisa saber , Articulações e coração, causando sérios danos aos órgãos).

A acidemia orgânica. Para doenças deste tipo incluem, por exemplo, acidemia methylmalonic acidemia propiónico e.

Diagnostics

Alguns distúrbios metabólicos são detectados durante a triagem neonatal de rotina. Assim, em muitos países, as crianças são verificados para fenilcetonúria e galactosemia. Contudo, nunca realizou uma pesquisa para identificar todas as doenças metabólicas congênitas conhecidas, e muitos deles são diagnosticados somente após os primeiros sintomas. Se os sinais de distúrbios metabólicos têm aparecido, existem testes sanguíneos especiais ou ADN que pode diagnosticar a maioria de doenças deste tipo. Entrando em contato com um especialista do centro médico (como regra, esses centros operam nas principais universidades ou instituições de pesquisa) aumenta a probabilidade de rápido diagnóstico correto.

Tratamento

Medicina oportunidades para o tratamento de pacientes em distúrbios metabólicos hereditários são limitadas. Defeitos genéticos subjacentes a esta doença não é passível de correção pela tecnologia moderna. Portanto, o tratamento não é focado sobre a razão principal, e sobre as consequências - isto é, problemas metabólicos específicos causadas por genes defeituosos.

Os princípios gerais em que o tratamento de doenças metabólicas congênitas:

• Diminuir ou eliminar a ingestão de produtos ou medicamentos que normalmente não podem ser tratados no corpo.
• Substituir enzimas ou outros produtos químicos que não são produzidos em quantidades suficientes, ou não são activos, que é possível para normalizar o metabolismo Melhora o metabolismo e perder peso sem fazer dieta .
• Remover produtos tóxicos do metabolismo que se acumulam no organismo devido a desordens metabólicas.

Entre os métodos de tratamento de doenças metabólicas podem incluir:

• Dietas especiais, que são excluídos a partir de produtos que não podem ser tratados no corpo do paciente;
• Aceitação de diferentes drogas que estimulam o metabolismo;
• Limpeza do sangue de toxinas potencialmente perigosos com a ajuda de ferramentas especiais.

Como essas doenças são raras, em hospitais gerais nem sempre é possível encontrar especialistas que sabem como trabalhar com esses pacientes. Se possível, o paciente deve ser tratado em centros médicos que se especializam em doenças metabólicas genéticas.

Galina Romanenko