A doença de Wilson - uma doença hereditária do metabolismo do cobre, levando à deposição excessiva desta última nos órgãos internos (fígado, córnea, cérebro). A base da doença é uma violação da separação de cobre na bílis. Devido à acumulação excessiva de cobre aumenta a produção de radicais livres e do tecido danificado.
A doença de Wilson é que sofre uma das 30 000 pessoas em todo o mundo. O principal papel na patogénese de cobre desempenha metabólica, a sua acumulação no renal, tecido nervoso, hepático e da córnea, bem como danos de toxicidade do cobre destes organismos. Desordem metabólica é expressa em violação de síntese e diminuição da concentração no sangue de ceruloplasmina. Ceruloplasmina está envolvido na eliminação de cobre do corpo. O fígado é formado por SKD ou cirrose mista. No rim afecta principalmente os túbulos proximais. No cérebro, são afectados numa extensão maior do gânglio basal, cerebelo e o núcleo substantia nigra dentada.
A doença de Wilson - uma doença hereditária; seus sintomas ocorrem frequentemente entre as idades de 6-20 anos. No entanto, a cirrose do fígado pode ser já detectada em crianças com menos de cinco anos de idade. Por outro lado, a doença de Wilson pode se desenvolver em pacientes idosos (acima de 40 anos), acompanhados de sinais de lesão hepática grave, mas sem sintomas neurológicos ou sem anéis de Kayser-Fleischer.
Anel de KF - deposição na periferia da córnea de cobre contendo pigmento verde acastanhada - um sintoma típico da doença de Wilson, o mais pronunciado nas formas avançadas da doença. Às vezes, há pigmentação marrom-amarelada da pele do tronco e face, fenômenos hemorrágicos freqüentes (sangramento nas gengivas, hemorragias nasais, equipamento de teste positivo), marmoreio da pele, bem como o sistema nervoso típico.
Causas
A doença de Wilson é associado com uma mutação que leva a uma diminuição da concentração sanguínea do transportador de cobre belka- - tserruloplazmina. Como resultado, violou a distribuição normal de cobre - que se acumula no corpo muito, e é mais propensos a sofrer de fígado e cérebro médio (o chamado núcleo lenticular).
Duas variantes de estreia de Wilson doença: fígado (cirrose hepática) e neurológicos (que afectam principalmente os gânglios basais, córtex cerebral e cerebelo, manifestações neurológicas apresentaram tremor, movimentos coreiformes dos membros, fazendo uma careta, pode desenvolver crises epilépticas). Na primeira forma de realização, a doença começa geralmente na idade 11, a segunda forma de realização 19, mas a doença pode ocorrer ocasionalmente e 6 década de vida. Hepática e distúrbios neurológicos ocorrem com frequência aproximadamente igual, e na ausência de tratamento, os pacientes desenvolve ao longo do tempo, ambos os tipos de patologia. A doença está nos estágios iniciais pode ocorrer apenas transtornos mentais - os pacientes podem ser longa e sem sucesso tratado por um psiquiatra. A estréia da doença quanto possível com doenças articulares, febre, anemia hemolítica.
Será apreciado que uma excessiva concentração de cobre no corpo do paciente conduz a cirrose do fígado, a tolerância à glicose diminuída (diabetes), crescimento anormal de um ou outro vaso (aneurisma), desenvolvimento rahitopodobnyh da doença, aterosclerose acelerada.
A doença é transmitido de uma forma recessiva autossómica, devido à síntese de baixo ou anormal de ceruloplasmina - uma proteína de transporte de cobre. O gene ATP7B, mutações que causam a doença, localizado no cromossoma XIII.
Em um número de casos na doença de fígado isolado para o diagnóstico requer vários parâmetros laboratoriais. Hepatite aguda
Hepatite - o flagelo do nosso tempo
A doença de Wilson é indistinguível de outras doenças agudas do fígado, e é necessário para excluir pacientes jovens com um quadro de hepatite aguda
Hepatite aguda - sempre a sério
nem A nem E. Na ausência de tratamento oportuna da doença de Wilson pode causar graves danos cerebrais, insuficiência renal ou morte.
Diagnostics
Uma característica importante é o diagnóstico de detecção dos anéis da córnea bilaterais oftalmologista castanhos, cuja origem está associada com a deposição de cobre. Este assim chamado sintoma de Kayser-Fleischer - que é encontrado em quase todos os pacientes com doença de Wilson.
O exame histológico de fibrose hepática determinada. A doença pode progredir rapidamente, assemelhando-se a falha hepática fulminante. Uma grande quantidade de cobre libertado das células mortas do fígado e contribui para o desenvolvimento de anemia hemolítica profunda complicando lesão hepática aguda. Uma combinação de sintomas, tais como anemia, icterícia grave e relativamente baixa atividade das transaminases, deve precaver-se contra curso agudo de doença de Wilson.
Deposição excessiva de cobre no corpo causada por um defeito genético causado por uma mutação espontânea ATP7V gene. Doença de Wilson pode ser "herdado" somente se a criança recebe o gene de ambos os pais. Neste ponto, foi descoberto mais de trinta diferentes mutações ATP7V, por isso, é muito difícil desenvolver um processo uniforme de testes genéticos para o diagnóstico da doença de Wilson.
No entanto, se a família encontrou uma mutação genética específica, prognóstico genético pode ser feito que vai ajudar a identificar os membros da família que não têm sintomas, e, assim, começar o tratamento antes que possam ser seriamente afetado. O diagnóstico oportuno e prescrição de tratamento em pacientes com síndrome de Wilson - é a chave para uma vida longa e frutífera.
Os sintomas e sinais
A doença de Wilson manifesta vários sintomas. Os sinais mais freqüentemente detectados de doença hepática, anemia hemolítica e distúrbios neuropsiquiátricos, como tendências suicidas, depressão
Depressão - um pouco mais do que um mau humor
e episódios de agressão injustificada. As mulheres também têm sido menstruação irregular, amenorréia, infertilidade, ou a incapacidade de tolerar a gravidez.
Na maioria dos pacientes, independentemente do tipo de doença e do estado inicial antes do desenvolvimento de sintomas, tem fígado gravidade variável. Danos no fígado ocorre pelo tipo de hepatite crônica B
Hepatite crônica - um diagnóstico para a vida
ou cirrose e clinicamente caracteriza-se por hepatomegalia, anemia hemolítica, trombocitopenia, leucopenia. Além disso, não há danos ao sistema nervoso (hipercinesia, aumento do tônus muscular, e \ ou paralisia, atetose, convulsões, salivação excessiva, disartria, distúrbios de comportamento, fala).
Como já mencionado, o traço mais característico da doença de Wilson são anel de Kayser-Fleischer - anéis acastanhadas na córnea do olho que pode detectar apenas um oftalmologista no exame.
O tratamento da doença de Wilson
Muitos anos passaram-se após a descoberta da doença antes de ter sido encontrado um meio de lidar com esta doença - um fármaco que reduz a concentração de cobre no corpo - D-penicilamina (kuprenil), que é eficaz em 90% dos casos. Tratamento penicilamina acompanhado por uma melhoria significativa no estado dos pacientes, ou mesmo conduzir à eliminação completa dos sintomas. Tome penicilamina deve ser mantida a 1, 5-2 g por via oral diariamente.
Também é recomendado que uma dieta rica em vitamina B6, restrição de cobre a 1 mg por dia - a excepção de chocolate, nozes, frutos secos, cancros, fígado, trigo integral.
Se medsnizhayuschaya a terapia é iniciada no início da doença com manifestações menores de déficit neurológico, a condição dos pacientes é completamente normal; em casos avançados, infelizmente, isso não está acontecendo.
O controlo da concentração de ceruloplasmina, cobre e zinco no sangue do paciente deve ser levada a cabo várias vezes por ano. Constante penicillamine recepção garantir padrão normal e saudável de vida na maioria dos pacientes. A maioria das pessoas continuar a trabalhar, para levar uma vida ativa. Externamente, tal pessoa não difere saudável.