A doença da tireóide - um fenômeno muito comum. Uma variedade de doenças da tireóide podem ser divididos em dois grandes grupos: o primeiro inclui doenças, de qualquer maneira relacionados com a quantidade produzida pelos hormônios da glândula tiróide (deficiência de hormônio, um excesso de hormônios), o segundo - uma doença associada com o crescimento da glândula tireóide e o aparecimento de lesões, segurança ou maligno.

Os principais tipos de doença da tireóide:

• Thyroid bócio - um aumento significativo na tireóide Aumento da tireóide - que subjaz a doença . Na maioria dos casos, o crescimento da glândula tireóide requer a remoção do tecido devido ao fato de que aumenta de tamanho bócio traquéia comprimido, causando dificuldades de respiração e deglutição.
• Cancro da tiróide - tumores malignos nos tecidos da glândula tiróide, a doença respondem bem ao tratamento.
• Nós tireóide Solitários - um fenômeno muito comum: nódulos da tiróide observados em metade da população, com a maioria destes sites são absolutamente seguros para a saúde e, às vezes imperceptível. Em alguns casos, no entanto, os nós podem provocar carcinoma da tiróide tiróide O câncer de tireóide: ele é curável : Para determinar a malignidade requerem métodos diagnósticos especiais, incluindo biópsia aspirativa por agulha fina.
• Hipertireoidismo - doença causada pelo aumento da atividade da glândula tireóide e seus hormônios produzidos pelo excesso. Para o tratamento do hipertiroidismo utilizado drogas que suprimem a função da tiróide, tratamento com iodo radioactivo destrói células de tecido de cancro, ou a remoção cirúrgica do cancro parcialmente ou completamente. Cada um desses métodos de tratamento do hipertireoidismo tem suas vantagens e desvantagens, assim que o programa de tratamento de doenças da tireóide Doença de tiróide - mulheres em risco   Ela é feita individualmente. O método menos comum de lidar com hipertireoidismo - remoção da glândula tireóide cirurgicamente.
• Hipotireoidismo - uma doença associada à diminuição da atividade da glândula tireóide e, consequentemente, a falta de hormônios produzidos por ela. Desde as fases iniciais de hipotiroidismo é frequentemente assintomáticos, pode desenvolver a doença durante vários anos, sem causar quaisquer efeitos adversos. Como regra geral, todos os tipos de hipotireoidismo são tratados com medicamentos de reposição hormonal para compensar o déficit de hormônios da tireóide A deficiência de hormônio da tireóide - revelou um motivo previamente desconhecido .
• Tireoidite - inflamação da glândula tireóide. A doença é acompanhada por uma série de sintomas característicos - através do aumento da temperatura e dor de sintomas semelhantes aos sintomas de hipotiroidismo e hipertiroidismo.

Na época, como um monte de gente tentando perder peso, algumas pessoas, apesar de todos os esforços, você pode não ganhar peso. Ambos estão relacionados com o metabolismo do corpo. Perfeito estado - quando se normalizou. Mas há muitos tipos de distúrbios metabólicos, que são repletas de doenças graves.

Distúrbios do metabolismo de aminoácidos

Os aminoácidos - são materiais de que são proteínas; eles são essenciais para o corpo. Desordens congénitas do metabolismo de aminoácidos podem ser o resultado de qualquer um dos aminoácidos que não podem normalmente clivado, ou que eles não podem entrar nas células do corpo. Uma vez que estas doenças se manifestam em tenra idade, os bebês são testados para o mais comum deles - como a fenilcetonúria, doença da urina do xarope de bordo, homocistinúria, tirosinemia.

Fenilcetonúria

A fenilcetonúria - uma doença em que há uma acumulação de fenilalanina - aminoácido essencial que não é sintetizada no corpo, mas encontra-se em muitos alimentos proudktah. O excesso de fenilalanina é normalmente convertido em tirosina - um outro aminoácido, e excretado do corpo. Sem a enzima, o que o converte em uma tirosina, fenilalanina se acumula no sangue, mas em quantidades excessivas é tóxico para o cérebro e pode causar atraso mental.

PKU ocorre na maioria dos representantes dos grupos étnicos. Se alguém da família tinha a doença, uma mulher da mesma família, esperando um bebê, deve haver uma amniocentese ou biópsia de vilo corial para descobrir se a doença no feto. No entanto, na maioria dos casos, é detectado fenilcetonúria entrar no exame de rotina de crianças logo após o nascimento. Em crianças com fenilcetonúria em primeiros sintomas raramente presentes do transtorno, embora alguns deles tenham um aumento da sonolência (mesmo tendo em conta o fato de que o recém-nascido dorme muito e por isso), e falta de apetite. Se a doença não for tratada, irá conduzir ao desenvolvimento de retardo mental Retardo mental - se a mente é subdesenvolvido   Nos primeiros anos de vida; em anos posteriores desses pacientes desenvolvem formas graves de demência). Outros sintomas da fenilcetonúria - cólicas, náuseas e vômitos, erupções na pele, semelhante ao eczema, pele mais clara ea cor do cabelo do que o resto da família, comportamento agressivo (por vezes - dirigido a agressão, uma tendência para a auto-mutilação), hiperatividade em alguns casos - Os sintomas geralmente característicos de doença mental A doença mental - vergonha de pedir ajuda? . Crianças que não recebem o tratamento necessário, o corpo eo odor da urina são muitas vezes putrefação ou mofo - devido ao fato de que, em sua presente ácido fenilacético suor e urina, um subproduto da fenilalanina.

Para evitar a ingestão de fenilalanina demência deve ser estritamente limitado (mas não completamente descartada, uma vez que em determinadas quantidades, é necessário para sustentar a vida) desde as primeiras semanas de vida. Uma vez que todas as fontes naturais de proteína contêm muito fenilalanina para crianças com PKU não pode dar leite, carne e outros alimentos ricos em proteínas. Em vez disso, eles têm que ter produtos especialmente tratados e não contêm fenilalanina. Também na dieta pode incluir alimentos que são baixos em proteína - frutas, legumes, e, em quantidades limitadas, alguns cereais. Uma dieta rigorosa, cumpri-lo se você começar cedo o suficiente e cumprir rigorosamente todas as recomendações do médico, permite que o paciente a desenvolver normalmente. No entanto, se os pais não podem controlar adequadamente a dieta da criança, ele pode começar com dificuldade de aprendizagem.

Se você começar a seguir uma dieta especial com a idade de dois ou três anos, ele vai ajudar a controlar esses sintomas da doença, hiperatividade e crises, bem como aumentar o QI da criança, mas esta medida não será capaz de reverter o atraso mental que esta época já aconteceu, de uma forma ou de outra. Estudos recentes têm demonstrado que o estado de pacientes adultos mentalmente retardadas com fenilcetonúria (carregado num momento em que os métodos de diagnóstico precoce desta doença não tem aparecido ou não estavam disponíveis) pode melhorar ligeiramente para que possam limitar a ingestão de fenilalanina.

Os pacientes que iniciaram uma dieta que limita a ingestão de fenilalanina, na primeira infância, é preciso segui-lo por toda a vida, ou pode ser reduzida eo surgimento de problemas neurológicos e psiquiátricos.

Doença da urina em xarope de ácer

No corpo em crianças com doença da urina do xarope de bordo, determinados aminoácidos não são processados. Estes subprodutos acumular nos tecidos, causando alterações neurológicas, incluindo convulsões e atraso mental. Estas substâncias dar urina e cheiro de suor, uma reminiscência de xarope de bordo.

Existem várias formas de doença de urina de xarope de ácer, e os sintomas dependem da gravidade de uma forma particular da doença. As crianças com a forma mais grave da doença da urina em xarope de ácer desenvolver anomalias neurológicas, incluindo - convulsões e coma, na primeira semana de vida; dentro de alguns dias ou semanas, a morte pode ocorrer. Quando formas mais leves de crianças com transtorno pode parecer saudável em primeiro, mas então eles têm uma vômitos freqüentes, confusão, urina cheira como xarope de bordo, especialmente no stress físico grave (por exemplo, durante uma doença infecciosa ou no pós-operatório).

Para o tratamento das crianças que encontraram uma forma grave da doença da urina do xarope de bordo, diálise nomeado Diálise - mantém corporal normal . Algumas crianças com formas leves da doença ajuda a injeção de vitamina B1 (tiamina). Uma vez que os sintomas serão capazes de assumir o controlo por meio de um método de tratamento, a criança terá sempre que seguem uma dieta especial, que será reduzida devido à ingestão de certos aminoácidos.

Homocistinúria

Em crianças com homocistinúria troca gomotsestina quebrado - um aminoácido que se acumula no organismo, causando uma variedade de sintomas; eles podem ser ligeiras ou graves, de acordo com o defeito, a enzima responsável pelo metabolismo gomotsestina.

Os primeiros sintomas gomotsestinurii, incluindo - o deslocamento da lente do olho, causando uma grave deterioração da visão, geralmente começam a aparecer em crianças com mais de três anos. Na maioria dos doentes, há anormalidades esqueléticas, incluindo osteoporose. Normalmente, as crianças com homocistinúria alto, magro, com curvatura da coluna vertebral, membros alongados e dedos longos. Muitas vezes, há transtornos mentais e retardo mental. Homocistinúria pode causar a formação espontânea de coágulos sanguíneos que causam acidentes vasculares cerebrais torna-se, a pressão arterial elevada e muitos outros problemas graves de saúde. Em alguns pacientes, uma melhoria significativa é alcançada por meio da vitamina B6 (piridoxina) ou vitamina B12 (cobalamina).

Tirosinemia

Nesta doença, deficientes no metabolismo de outro aminoácido - tirosina. Existem três tipos de tirosinemia. Crianças com tirosinemia tipo I sintomas geralmente aparecem durante o primeiro ano de vida; Como regra geral, eles observaram disfunção do fígado, rim, e fibras nervosas, o que pode conduzir a consequências graves, incluindo insuficiência hepática e morte. Uma dieta que restrinja a ingestão de tirosina no corpo, é de pouca utilidade. Algumas crianças com esta desordem torna droga experimental que bloqueia a produção de metabólitos tóxicos. Muitas vezes as crianças com tal diagnóstico requer um transplante de fígado.

Tirosinemia tipo II mais raros. As crianças doentes podem desenvolver demência, muitas vezes aparecendo pele e os olhos. Esta violação da restrição da tirosina na dieta pode ajudar a prevenir problemas de saúde graves.

Tirosinemia Tipo III - a forma mais rara de tirosinemia, o que também pode causar atraso mental em pacientes.

Distúrbios do metabolismo de carboidratos

Hidratos de carbono - um açúcar e açúcar, podem ser simples ou mais complexo. Sacarose, ou açúcar de cana normais, composto por dois açúcares simples - glicose e frutose. A lactose (açúcar encontrado no leite) é composto por glicose e galactose. Sacarose e lactose devem ser divididos em simples enzimas compostos antes que o corpo pode absorver e utilizá-los. Os hidratos de carbono consistem em pão, massas, arroz e outros produtos de hidratos de carbono consistem em longas cadeias moleculares de açúcares simples. Estas cadeias são clivadas durante o metabolismo. Se o organismo não tem uma enzima necessária para o tratamento de certos tipo de açúcar, o açúcar pode começar a acumular-se, causando diversos problemas.

Doença de armazenamento de glicogênio

O glicogénio inclui uma pluralidade de moléculas de glucose ligadas umas com as outras. Glicose - a principal fonte de energia para os músculos (incluindo o músculo do coração) e cérebro. Todos glucose que não são imediatamente utilizado para produzir energia são armazenados no fígado e rins e glicogénio muscular, e recuperadas quando necessário. Existem muitas doenças associadas à violação de armazenamento de glicogênio, chamada de doença de armazenamento de glicogênio; cada um deles designado por números romanos.

Algumas destas violações são poucos e leves sintomas, enquanto outros são mortais. Os sintomas específicos, a idade de sua ocorrência e severidade variam consideravelmente entre o armazenamento de glicogênio. Em pacientes com a doença de armazenamento de glicogénio II, V e VII dos tipos de o sintoma principal é geralmente fraqueza. Os sintomas glicogenoses I, III e VI do modelo incluem níveis baixos de açúcar no sangue Açúcar no sangue - um dos principais indicadores da saúde humana   e uma protuberância na cavidade abdominal devido ao aumento do fígado. Açúcar no sangue provoca fraqueza, sudorese, confusão e, por vezes, - convulsões e coma. Outras conseqüências desses tipos de doença de armazenamento de glicogênio pode ser retardado o desenvolvimento, infecções freqüentes, as lesões da membrana mucosa da boca e nos intestinos.

Glicogenoses vezes, levar ao fato de que o ácido úrico começa a acumular-se nas articulações (como resultado, pode desenvolver gota) e rins (o que pode levar à formação de pedras). Em pacientes com doença de armazenamento de glicogênio tipo I na segunda década de vida ou mais tarde, muitas vezes desenvolvem insuficiência renal.

O método de tratamento depende do tipo glicogenólise. Muitos pacientes são incapazes de impedir o declínio nos níveis de açúcar no sangue com uma dieta especial - um monte de refeições, cada um dos quais deve incluir alimentos ricos em hidratos de carbono. Alguns pacientes para manter os níveis normais de glicose no sangue é recomendado que tome amido de milho a cada 4-6 horas.