- Tipos de doenças metabólicas - anormalidades características
- Anormalidades
Metabolismo lipídico
As gorduras são uma importante fonte de energia para o corpo. Para a lipólise usa um grupo de enzimas. Em alguns casos, estas enzimas não são produzidos ou não estão a funcionar correctamente, que em última instância pode levar a danos a vários órgãos. Metabolismo lipídico também chamado lipidosis.
A doença de Gaucher
Quando a doença de Gaucher nos tecidos do corpo acumular glucocerebrosido substâncias são produtos do metabolismo lipídico. A doença de Gaucher - o mais comum dos lipidosis. Isso faz com que o alargamento do fígado e baço, bem como pigmentação excessiva da pele. O acúmulo de glucocerebroside aos olhos é a razão para o aparecimento de manchas amarelas sobre o branco dos olhos. A acumulação destas substâncias na medula óssea pode causar dor e destruição do osso.
A doença de Gaucher tipo 1 mais comum, o que é caracterizado pelo alargamento das anormalidades do fígado, do baço, e osso. Tipicamente, a doença é observada em adultos, muito menos - em crianças.
Gaucher tipo 2 doença se desenvolve em crianças. Eles também aumentaram o fígado, existem graves problemas com o sistema nervoso e, na maioria dos casos, estes doentes morrem dentro de um ano. O terceiro tipo de doença se desenvolve em crianças mais velhas. Os sintomas da doença são do tamanho do fígado e baço, perturbações na estrutura do osso, anormalidades lentamente progressiva, que afecta o sistema nervoso. Os pacientes que sobrevivem à adolescência, tem uma chance de viver muitos mais anos.
Muitos pacientes com doença de Gaucher são tratados com êxito com a terapia de substituição de enzimas, em que as enzimas são injectados - normalmente a cada duas semanas. Esta terapia é mais eficaz para as pessoas que têm complicações da doença não foi afetado pelo sistema nervoso.
Sachs doença '
Os pacientes com este transtorno gangliosides se acumular nos tecidos - os produtos do metabolismo lipídico. Em uma idade muito precoce em pacientes com crianças regredir em desenvolvimento, e um tônus muscular muito baixo. Desenvolver espasticidade, e, em seguida, - paralisia, demência, e a cegueira. Normalmente, as crianças com a doença de Tay-Sachs morrem antes de chegar apenas até três a quatro anos. Esta doença pode ser detectada usando amostragem vilo corial ou amniocentese. É impossível curar.
NPD
A deficiência de certas enzimas no NPD provoca acúmulo de esfingomielina - outro produto do metabolismo lipídico - ou colesterol. A forma mais grave da doença encontrada em pessoas de origem judaica, suas espécies suaves observados em todos os grupos étnicos. Em crianças com Niemann - Pick tipo (o mais grave) retarda o crescimento, e há inúmeros problemas neurológicos. Geralmente, estas crianças não vivem até três anos.
Tipo de relatório de resultado B em áreas de aumento da pigmentação na pele, aumentando os nós fígado, baço e linfonodos. Talvez o atraso do desenvolvimento mental. Os sintomas da doença, Niemann - Pick tipo C ocorrer na infância - Em casos convulsões típicas e vários distúrbios neurológicos.
Alguns dos tipos de distúrbios podem ser diagnosticados antes do nascimento. Depois de dar à luz a diagnosticar uma biópsia do fígado é necessário. Nenhuma das formas da doença de Niemann - Pick intratável. Os pacientes morrem de infecção ou progressão da disfunção do sistema nervoso central.
Doença de Fabry
Nesta condição violado glicolípidos câmbio, cuja acumulação pode conduzir a tumores benignos (angeokeratom) sobre a pele da parte inferior do tronco. Talvez opacidade corneana que causa má visão. Os pacientes podem ter dor em queimação nas mãos e pés, que muitas vezes sofrem com o calor; eventualmente, eles desenvolvem insuficiência renal e doença cardíaca, embora mais comumente pacientes sobrevivem à idade média.
Doença de Fabry pode ser diagnosticada na fase de desenvolvimento fetal. Para curar é impossível, mas está agora a ser testado método de tratamento utilizando uma transfusão de enzimas em falta. Para facilitar mais pacientes prescritos analgésicos. Aqueles que desenvolveram insuficiência renal, você pode precisar de um transplante de rim.
Distúrbios da oxidação de ácido gordo
Dos distúrbios deste tipo é mais comum de deficiência de ácidos gordos de acil-CoA desidrogenase com comprimento de cadeia média (MCAD). Entre os habitantes da MCAD déficit Nordic - um dos distúrbios metabólicos mais comuns
Metabolismo: A base da vida de todos os seres vivos
.
Os sintomas geralmente aparecem entre o nascimento ea realização dos três anos de idade. Especialmente provável início dos sintomas, quando entre as refeições leva muito tempo, ou quando aumenta a necessidade do corpo por calorias. Uma criança com deficiência MCAD sintomas observados, tais como fraqueza, vômitos e convulsões. Devido a baixa de açúcar no sangue
Açúcar no sangue - um indicador muito importante
possível confusão e coma. No longo prazo podem ficar no desenvolvimento físico e mental, aumento do fígado, coração fraqueza muscular e batimentos cardíacos irregulares. Em alguns pacientes, ocorre a morte súbita.
As crianças que sofrem da deficiência de MCAD, deve comer muitas vezes, não pular refeições e comer uma dieta que inclui uma grande quantidade de carboidratos e pobre em gordura. Pode ser útil carnitina. Prognóstico a longo prazo é geralmente favorável.
Piruvato metabólica
Piruvato - uma substância formada durante o processamento dos hidratos de carbono e proteínas. Problemas com o seu metabolismo pode limitar a capacidade de células para produzir energia e conduzir à acumulação de ácido láctico. Em troca piruvato envolve muitas enzimas. Deficiência congénita de qualquer um deles pode causar uma variedade de doenças. Estes sintomas podem aparecer a qualquer momento entre a infância ea idade adulta. O exercício intensivo e infecções podem agravar os sintomas e causar acidose láctica. Distúrbios metabolismo do piruvato são diagnosticadas através da determinação do grau de actividade de enzimas do fígado e da pele.
A deficiência do complexo piruvato desidrogenase - é a falta de um grupo de enzimas necessárias para a transformação de piruvato. Algumas crianças com este diagnóstico são o desenvolvimento anormal do cérebro. Outras crianças parecem saudáveis após o nascimento, mas depois que eles têm sintomas como fraqueza muscular, convulsões, falta de coordenação dos movimentos e sérios problemas com o aparelho vestibular. Muitas vezes, há retardo mental. Esta doença não pode ser curada, mas algumas crianças ajuda a uma dieta rica em hidratos de carbono e uma quantidade limitada de gordura.
Deficiência de piruvato carboxilase - uma condição muito rara que viole ou completamente bloqueia a produção de glucose
Glicose: A fonte de energia
, Resultando no sangue acumular ácido láctico e cetonas. Muitas vezes, a doença torna-se causa de morte dos pacientes. Sobrevivendo crianças geralmente têm retardo mental grave
Retardo mental - se a mente é subdesenvolvido
Eles muitas vezes sofrem de espasmos musculares; A relatos de casos publicados recentemente de deficiência de piruvato carboxilase com sintomas leves. Alguns pacientes podem ser melhorados ou estabilizado com a ajuda do consumo privado de alimentos ricos em hidratos de carbono e que limita a proporção de proteína na dieta.