Para desordem do metabolismo tornam-se geralmente mais compreensível, é necessário considerar alguns exemplos de doenças metabólicas Metabolismo: A base da vida de todos os seres vivos . Para uma descrição de todas as doenças metabólicas presentemente conhecidos exigiria um livro espesso.

A descoberta mudou a vida de milhares de crianças

Em 1934, na Noruega, uma mãe com dois filhos, que tinham uma forma grave de retardo mental, o médico envenenado Asbjorn Felling. Ela estava quase desesperado para entender o que seus filhos estão doentes - e não um dos médicos que ela era antes, não deu uma resposta satisfatória a esta pergunta. Ela também ficou surpreso e preocupado com o cheiro incomum, o que parece estar constantemente vem de crianças.

Após a análise da urina tanto das crianças, o Dr. Fellinge descoberto que o material presente na amostra, o que na urina de uma pessoa saudável, não deveria ser. Embora não tenha sido possível a utilização de testes químicos sofisticados que surgiram nas décadas seguintes, ele finalmente foi capaz de identificar esta substância - que era ácido fenilpirúvico, um tipo de aminoácido. O médico pediu imediatamente uma pergunta, não relacionados com a se a presença de ácido na urina com retardo mental em crianças.

Dr. Fellinge coletadas amostras de urina de centenas de outros pacientes com retardo mental, e oito deles também revelou ácido fenilpirúvico. Ele publicou um artigo no qual ele ligou o nível deste ácido com retardo mental Retardo mental - se a mente é subdesenvolvido   Ele tem, no total, dez pacientes. Também se conjectura-se que o ácido está presente na urina, porque o paciente não pode processar fenilalanina. Essa hipótese foi confirmada quando o médico e seus colegas descobriram uma maneira de usar bactérias para testar o nível de fenilalanina no sangue.

Assim aconteceu que Dr. Fellinge descobriram uma nova doença - fenilcetonúria, alterando assim as vidas de milhares de crianças com esta desordem que nasceram nos anos seguintes. Ele mostrou que o retardo mental pode ser evitado se a doença é identificado logo após o nascimento, e para controlar o nível de fenilalanina utilizando uma dieta especial. Em 1962, o presidente John F. Kennedy deu prêmio Felling para realizações no campo da medicina. Na mesma época, o médico Robert Guthrie utilizar médico Felling aberto para um método eficaz de teste de recém-nascidos para fenilcetonúria. Hoje, ele criou o teste é amplamente utilizado, e tem ajudado milhares de pessoas a viver uma vida plena.

Quando o diagnóstico precoce e dieta especial desempenha um papel importante: a fenilcetonúria

Nos distribuidores de água engarrafada e recipientes com outros produtos que contenham o adoçante aspartame, você pode ver um aviso especial: "contém fenilalanina" .  É adverte pessoas que sofrem de uma doença metabólica chamada fenilcetonúria para esse produto tem fenilalanina - um aminoácido, o qual é parte de aspartame .  As pessoas diagnosticadas com fenilcetonúria não é produzido em uma quantidade suficiente de enzima necessária para a conversão de aminoácidos em uma outra substância - tirosina .  Em outras palavras, o corpo não pode processar adequadamente fenilalanina .  Este aminoácido é necessária para o crescimento normal em lactentes e crianças mais velhas, bem como para o desenvolvimento pleno da proteína ao longo da vida .  No entanto, se a fenilalanina acumula-se no corpo em uma quantidade muito grande, ele começa a envenenar o tecido cerebral que podem gradualmente causar atraso mental .  Os pacientes com este transtorno podem ser sintomas como incomum, mofado cheiro de urina, ea ocorrência freqüente de erupções cutâneas .

Felizmente, os médicos podem detectar fenilcetonúria logo após o nascimento. O teste foi desenvolvido 1960, que está agora em alguns países é utilizado para a inspecção de todos os recém-nascidos. Para fazer este teste exige uma pequena amostra de sangue do paciente, que é colocado num ambiente onde vivem as bactérias não são capazes de crescer e reproduzir-se sem fenilalanina. Se as bactérias crescem, o teste será positivo para fenilcetonúria. Esta doença afecta cerca de um em 10.000 bebês, fazendo um fenilcetonúria doença rara, embora o número total de pacientes com este diagnóstico é muito grande.

Se a criança imediatamente após a detecção da fenilcetonúria transferidos para uma dieta especial, que evita o atraso mental, que no passado foi considerado um resultado inevitável da doença. De dieta do paciente é necessário eliminar todos os alimentos que são ricos em proteínas Alimentos ricos em proteínas - ajuda para a massa muscular Em que também uma grande quantidade de fenilalanina - carne, peixe, aves, leite, ovos, queijo, sorvete, nozes e muitos tipos de produtos contendo farinha convencional .  Restrições para qualquer paciente particular pode variar, dependendo da gravidade da doença .  Furar a uma dieta pode ser muito difícil, mas é necessário para manter a saúde e evitar a grave retardo mental .  Bebês com PKU normalmente tem que ter misturas artificiais especiais que são produtos de substituição nutricionais contra-indicados .  No momento do diagnóstico suficientemente precoce e adesão à terapia dieta, essas crianças podem ser o crescimento e desenvolvimento perfeitamente normal .  Eles podem praticar esportes, jogar jogos ativos, e fazer tudo o que as outras crianças - exceto para comer certos alimentos .  Eles aprendem em escolas, universidades e de pós-graduação na idade adulta as mesmas chances no campo profissional, bem como os seus pares saudáveis .

Quando a urina cheira como xarope de bordo

A fenilcetonúria - apenas um exemplo das alterações metabólicas que se desenvolvem quando o corpo não tem as enzimas para o processamento de aminoácidos. Outro exemplo - doença da urina do xarope de bordo, uma doença ou urina odor de xarope de bordo. Esta violação é uma falta de enzimas para processamento de três aminoácidos - leucina, isoleucina e valina. Esses ácidos são essenciais para o crescimento normal e funcionamento do corpo. Se essas substâncias não são reciclados corretamente, eles se acumulam nos tecidos do corpo, e dar um odor de urina, que se assemelha ao cheiro de xarope de bordo ou açúcar queimado. Se xarope de bordo doença da urina não tratada pode causar retardo mental, defeitos físicos, deficiência e até mesmo a morte.

Uma vez que esta doença nasce, aproximadamente uma criança em 225.000 Como regra, essas crianças falta de apetite e eles são muito excitável. É importante que a violação tenha sido diagnosticada o mais depressa possível; caso contrário ele irá causar espasmos, perda de consciência, danos cerebrais e morte. Tal como acontece com fenilcetonúria, pacientes doença da urina em xarope de ácer devem aderir a uma rigorosa dieta que exclui alguns alimentos ricos em proteínas contêm aminoácidos que o corpo não pode reciclar.

Tiróide adenoma - um tumor benigno, que devem ser removidos cirurgicamente. Isto é necessário porque o tumor pode comprimir o tecido circundante, a produção de hormonas e causar hipertiroidismo e, finalmente, degenerar num tumor maligno.

Princípios básicos de tratamento de adenoma de tireóide

Tireóide adenoma - um tumor benigno, de modo que a única maneira de tratá-la pode ser a remoção cirúrgica. Mas adenomas pode ser diferente: a funcionar (hipertireoidismo - que é liberada no sangue do hormônio da tireóide) e não-funcionamento (euthyroid).

Hipertiroidismo adenoma da tiróide chamado tóxico. Só não pode removê-los, você deve primeiro suprimir a atividade hormonal do tumor e restaurar a condição normal dos órgãos internos. Portanto, no presente caso, antes da operação é levada a cabo a medicação.

Se durante a operação de retirada uma parte significativa da glândula tiróide e reduz a sua função é atribuída a uma substituição de vida drogas de terapia - análogos sintéticos de hormônios da tireóide.

Drogas tratamento pré-operatório

Tal tratamento é realizado antes da operação, incluindo quando o paciente apresenta sintomas de hipertiroidismo expressos Hipertireoidismo: aumento da secreção do hormônio da tireóide . Como é sabido, o alto teor de hormonas da tiróide tem um efeito negativo sobre os órgãos internos e especialmente sobre o sistema cardiovascular.

Para suprimir a produção de hormonas da tiróide administradas preparações antitireoidianos - Mercazolilum e tiamazol como comprimidos para administração oral. O mecanismo de acção dessas drogas é que eles bloqueiam a acção de enzimas envolvidas na síntese de hormonas da tiróide Os hormônios da tireóide: Mecanismo de acção e efeitos fisiológicos . A operação é realizada somente após o estabelecimento do nível de sangue normal dos hormônios tireoidianos e hormônio estimulante da tireóide pituitária.

Ao mesmo tempo determinado, e tratamento sintomático, a finalidade das quais é a restauração dos órgãos internos afectados por exposição prolongada a altas doses de hormonas da tiróide. Por exemplo, na doença cardiovascular são nomeados pelo glicosídeos cardíacos, suplementos de potássio, diuréticos. Necessário sedativos nomeados e medicamentos para dormir.

Para neutralizar as manifestações vegetativas-vascular prescrever beta-bloqueadores (por exemplo, propranolol), suprimindo um efeito estimulante das hormonas da tiróide sobre o sistema nervoso simpático.

O tratamento cirúrgico de adenoma da tiróide

A natureza da cirurgia na glândula tiróide depende do tipo de adenoma. Então, se há uma suspeita de sua degeneração em um tumor maligno (normalmente adenomas foliculares, que são muito difíceis de diferenciar de carcinomas foliculares - tumores malignos), e completa remoção (total) da tireóide, seguido por uma nomeação vitalícia de terapia de reposição hormonal.

Se você duvida não é um tumor benigno, o nó é removido ou metade da glândula tireóide (tireoidectomia parcial). No futuro, o doente observar e, se necessário (se a recorrência da doença, como acontece) tem uma ressecção total da glândula tireóide.

Na maioria das vezes em adenoma da glândula tiróide é realizada ressecção subtotal - são removidos, pelo menos, dois terços do tecido mamário. Normalmente, após tal cirurgia, recaídas ocorrem raramente.

Após a cirurgia, as complicações são possíveis. Então, é muito fácil danificar as glândulas paratireóides, o que leva a distúrbios do metabolismo mineral: diminuição de cálcio no sangue. Ele mostra fraqueza dos membros, cãibras e dormência nas mãos e pés. Ele também pode ser dano do nervo, tais como danos do nervo laríngeo irá resultar na perda ou rouquidão da voz.

Após a cirurgia na glândula tireóide A glândula tireóide - é responsável por seus hormônios   você precisa de supervisão constante do endocrinologista, uma pesquisa periódica dos níveis de hormônio da tireóide no sangue. É necessário para a detecção precoce de recorrência da doença, ou hipotiroidismo.

Radioiodoterapia de adenoma da tiróide

Pacientes idosos que são contra-indicados para a cirurgia, funcionamento adenoma da tiróide Tireóide adenoma - um tumor benigno   tratada com utilização de iodo radioactivo (uma única solução ou comprimidos por via oral, o iodo 131). O iodo radioativo entra nas células do adenoma e destrói, no lugar que cresce tecido conjuntivo.

Assim, você pode tratar apenas funcionando adenoma, e se isso não funcionar e não absorve iodo, este método não é adequado.

Adenoma da tiróide respondem bem ao tratamento.

Galina Romanenko