Exemplos de doenças metabólicas - Enciclopédia de doenças - Anomalias

Doenças metabólicas - "loucura" do Rei George

George III (1738-1820) entrou para a história como o rei da Inglaterra, com o qual os colonialistas do governo dos EUA se rebelaram e começaram a lutar pela sua independência. Ele também é lembrado como o rei que sofria de graves ataques de insanidade, o que, no final, fizeram-o incapaz de governar um império. King George em diferentes períodos da vida sofreu de dor excruciante, aumento da excitabilidade, paralisia e delírio Brad - não só louco . Seus "ataques de nervos" de repente começou e teve lugar ao longo de um período mínimo de três ou quatro décadas de sua vida, que terminou em 1820, quando ele tinha 81.

Hoje, alguns historiadores acreditam que o problema estava no corpo do rei e não em sua mente. Quando psiquiatras têm estudado seus escritos e gravações feitas por médicos reais, eles descobriram que, entre os sintomas do Rei George não foram apenas ataques de loucura, mas a cor vermelha escura da urina, sobre a base do que tem sido sugerido que o monarca sofria de uma doença metabólica - porfiria . Em 1967, dois cientistas britânicos publicou um artigo que falou em detalhes sobre as possíveis causas de convulsões rei. Um estudo mais aprofundado dos documentos históricos mostram que outros membros da família real também poderia ser porfiria.

Assim, os autores dos livros de história que chamam a mad King George pode estar errado. Durante seu reinado o medicamento não foi suficientemente desenvolvido para permitir que os médicos a entender como os processos químicos que ocorrem no corpo afeta a mente do homem. Agora sabemos que as pessoas que sofrem de porfiria, há problemas com o sangue, o que em alguns casos, violar o funcionamento normal do cérebro.

O corpo usa um ingrediente especial - porfirinas - para criar jóias que são os ingredientes do sangue responsáveis ​​pelo transporte de oxigênio no tecido .  Oito enzimas diferentes estão envolvidos no processo metabólico em que as porfirinas são formadas utilizando gemas .  Quando qualquer uma destas enzimas estão faltando, ou ele não funcionar corretamente no corpo acumula-se muito porfirina, e eles começam com urina e fezes .  Como resultado das gemas produzidos em quantidades menores do que o necessário, que as pessoas a permanecer saudável .  Esta violação é porfiria .  Os sintomas de doentes com porfíria estão associados com a condição da pele, do sistema nervoso e órgãos internos .  Quando porfiria afeta a pele, sintomas como bolhas, coceira, inchaço ou aumento da sensibilidade à luz solar .  Se a doença atingiu o cérebro, podem aparecer alucinações, delírios, convulsões, ansiedade, depressão e paranóia Paranoia - sintomas explícitos não são observados . Outros sintomas físicos de porfiria pode ser uma dor no abdômen Dor abdominal: tipos e sintomas , Cãibras musculares, fraqueza, cor vermelha ou avermelhada da urina. Para o diagnóstico de porfiria fazer um teste de sangue, urina ou fezes. Usada para aliviar sintomas hemina e algumas outras preparações. Alguns pacientes se beneficiam de uma dieta rica em carboidratos.

As crianças que não podem beber leite: galactosemia

Para a maioria dos lactentes e crianças jovens leite materno (ou substituição de uma mistura), e em seguida - leite de vaca são as principais fontes de nutrientes necessários para o desenvolvimento e funcionamento do corpo. Mas crianças que nascem com doença metabólica chamada galactosemia no corpo não tem enzimas suficientes para digerir o açúcar encontrado no leite - galactose. Esta enzima é normalmente produzida no fígado, mas que a sua saída é significativamente reduzida, galactose acumula-se no sangue, o que pode conduzir a sérios problemas de saúde se a doença não é diagnosticado no tempo e não tratados.

Galactosemia sintomas geralmente aparecem nos primeiros dias de vida, assim que o bebê começar a mamar ou fórmula alimentar .  As crianças muitas vezes começam vômitos, aumento do fígado, da pele e do branco dos olhos se tornam tonalidade amarelada .  Outros sinais da doença pode ser uma infecção, a irritabilidade, a falta de ganho de peso, diarreia e .  Se não for detectado galactosemia com rapidez suficiente, pode conduzir a graves danos do fígado, do olho, rim e cérebro .  Por esse motivo, em alguns estados, recém-nascido, necessariamente, fazer um exame de sangue para galactosemia .  Esta doença ocorre em um de 20000 recém-nascidos, e para o seu tratamento de dieta da criança é necessário excluir o leite e todos os produtos, a qual é composta de mesmo uma pequena quantidade de leite .  Isto reduz o risco de danos permanentes aos órgãos internos, mas, no entanto, continua a existir o risco de problemas com o crescimento, o desenvolvimento, a fala e funções mentais quando uma criança atinge os mais velhos .

Fructosemia

O organismo de pacientes com diagnóstico não pode ser processado frutose - açúcar, que é encontrada em frutas, sucos de frutas, açúcar, mel, xaropes e outros produtos. O principal método de tratamento é a eliminação completa da frutose a partir da dieta. Isto é necessário para evitar o atraso mental Retardo mental - se a mente é subdesenvolvido E fígado e danos nos rins.

Metabolismo de carboidratos prejudicada

No processo de extractos metabolismo do corpo a partir do alimento açúcares simples - glicose, converte-lo em glicogénio, um hidrato de carbono chamado, e coloca-lo no tecido do músculo e fígado .  Quando o corpo precisa de energia para realizar várias operações, certas enzimas glicogênio decompor e, em seguida, convertê-lo em açúcar .  Algumas pessoas têm problemas com o desenvolvimento ou a administração de uma ou mais destas enzimas, glicogenoses desenvolvendo assim (nome genérico para um grupo de doenças em que a transformação de glicogênio prejudicada) .  Existem vários tipos de doença de armazenamento de glicogénio, cada um dos quais está associado com problemas nos trabalhos de várias enzimas .  Uma dessas doenças - defeito de glicose-6-fosfatase, ou doença Gierke .  Gluco-6-fosataza - é uma enzima necessária para a liberação de glicose na corrente sanguínea, de modo que o corpo pode usá-lo para a energia .  A deficiência desta enzima pode causar níveis perigosamente baixos de açúcar no sangue, a menos que seja ingerido com alimentos a cada poucas horas .

Os pacientes com a doença e outras glicogênio glicogénio Gierke acumula em excesso em várias partes do corpo, causando problemas com o fígado, músculos, células do sangue, coração, cérebro, e / ou outros organismos. Para o tratamento geralmente recomendado modificações na dieta.